一、 叶酸是什么呢？

叶酸，又称为维生素B9或者维生素M，是我们人体所必需的一种水溶性B族维生素，它的化学结构为蝶酰谷氨酸，是从菠菜叶中分离提取而得名，主要由蝶啶核、对氨基苯甲酸和谷氨酸三部分组成。

二、叶酸存在于哪里呢？

叶酸广泛存在于日常生活中的动植物性食品中，酵母、动物肝脏、绿色蔬菜和豆类中含量较高。人体自身是不能合成叶酸的，我们只能从食物或补充剂中获取。但是天然食物中的叶酸不稳定，极易被破坏，在食物的贮存与烹调过程中可损失50%～70%，最高可达 90%，而且不能够穿透细胞膜直接被人体吸收利用，生物利用率只有50%；药物或补充剂中的叶酸是叶酸的合成形式，性质稳定，可直接被人体吸收，生物利用率比较高，能达到90%。

三、叶酸在人体内的代谢及作用

叶酸在人体内代谢后产生的四氢叶酸，是人体内的重要物质，在许多其他物质的生物合成及代谢转化中起到重要作用，包括：（1）DNA、RNA 的合成；（2）与维生素B12共同参与蛋氨酸循环，促进 S-腺苷蛋氨酸的合成；（3）参与同型半胱氨酸与蛋氨酸间的生物转化，降低体内同型半胱氨酸；（4）催化二碳氨基酸和三碳氨基酸相互转化等作用。

总之，叶酸是细胞生长和组织修复必需的物质，对人体尤其是胚胎生长发育至关重要。

四、叶酸的重要性

上世纪五六十年代起，研究已经发现育龄期妇女妊娠期间补充叶酸能够预防和治疗妊娠相关的叶酸缺乏和巨幼红细胞性贫血。后来发现，孕期叶酸摄入不足还与胎盘早剥、自发性流产、早产、先天性畸形及围产儿死亡相关。至20 世纪 90 年代初期，两项大规模的人群干预试验发现围孕期增补叶酸能够预防70%的胎儿神经管畸形。

孕期的叶酸为什么容易不足呢？妊娠期由于胎儿发育和子宫胎盘等器官迅速生长，孕妇对叶酸的需求量明显增加，是非孕妇女的 5～10 倍。同时，对孕妇 24 小时尿叶酸代谢物排泄的研究显示：叶酸的分解代谢在孕期逐步增加，在孕晚期达峰值。需要的多了，代谢的快了，这就是孕期叶酸容易缺乏的原因。

五、叶酸代谢的特点

叶酸在体内代谢过程中的关键酶是亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)和蛋氨酸合成还原酶(MTRR)。编码这两种酶的三个位点的突变频率存在个体差异（ C677T、A1298C及A66G），导致每个人对叶酸的利用能力不同。中国疾控中心妇幼遗传检验项目根据 MTHFR C677T、A1298C 和MTRR A66G 三个位点基因多态性对于叶酸利用能力进行评估，将叶酸利用能力分为四个等级：未发现风险，低度风险、中度风险与高度风险，提出应对孕妇进行叶酸利用能力的基因检测，筛选叶酸利用能力的较差人群，根据每个人的遗传特点补充不同剂量的叶酸。

六、叶酸代谢和复发性流产的关系

复发性自然流产又称为习惯性流产，约占总妊娠数的2%-5%，占自然流产总数的15%左右。叶酸及多种维生素Ｂ族缺乏时可引起女性体内同型半胱氨酸浓度升高。而高浓度同型半胱氨酸是孕早期流产的独立危险因素，对血管造成损害影响胎盘对胎儿的血液供应，在孕早期引起死胎及流产。叶酸代谢的障碍可以导致叶酸不足，导致复发性流产。

七、孕期叶酸补充的现状

我国孕前及孕期保健指南，建议孕妇每日补充叶酸 0.4～0.8mg 来预防神经管缺陷的发生。美国医学研究院在营养素摄入量指南中指出，“补充叶酸未达到或超过摄入上限（1mg/d）不会产生副作用”。有研究表明，在叶酸利用能力的遗传检测中，高度、中度风险人群占调查人数的一半以上，而未发现风险的仅占 24.80％，不足四分之一。中国是胎儿神经管畸形的高发国家，全国平均发病率 3‰，及时发现育龄女性携带有叶酸利用风险基因，指导其在孕期合理补充叶酸，每年将会避免大量神经管畸形患儿出生，减轻家庭、社会的负担。叶酸代谢相关基因多态性导致其浓度水平差异较大，易导致预期疗效降低或无效，我们通过检测患者叶酸代谢相关基因多态性，评估叶酸代谢能力，为患者制订个体化的叶酸补充方案。