生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝,产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查,作为产前筛查项目,唐筛、无创DNA有什么区别,孕妈到底该怎么选择?
唐氏筛查
1、 筛查时间孕15~20+6周的孕妇。
2、当天进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。
3、孕妇到预产期当天的年龄小于35岁。
4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料,输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者,应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
唐筛结果
唐氏筛查的结果是以风险值表示的,在“风险”这一栏,一共显示三种疾病的风险值,分别是21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷风险值。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。孕妈接下来要做羊水穿刺行产前诊断。当唐氏筛查结果显示为“低风险”时,表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小,属于低危人群,但是孕妈妈要知道唐筛检出率较低,筛查结果不能代表诊断,筛查结果低风险,也不能完全排除胎儿异常的可能。
无创DNA基因检测(NIPT)
无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,可以对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患染色体疾病。
NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”,对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。
无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血,采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。无创DNA的检测对21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检。即使NIPT的准确率很高,依然还是筛查手段,如果NIPT高风险,还是要进行羊膜腔穿刺行胎儿染色体核型分析。
检测时间
无创DNA检测时间为12-22+6周,最晚不超过26周,无创检测一般需要7-10个工作日出结果。
TIPs:濮阳市妇幼保健院产前诊断中心目前对于需要进行无创DNA检测的孕妈妈们都可以进行医保刷卡。
濮阳市妇幼保健院产前诊断中心,为广大孕妈妈提供全方位的产前咨询和优质的产前诊断服务,让每个家庭都能获得健康的宝宝!
开展的主要项目:
产前诊断中心设立了遗传咨询学组、超声诊断学组、遗传检验学组、护理学组等,分工细致、结合紧密,业务范围涵盖河南省民生项目:
1、免费NT筛查、免费唐氏筛查、免费羊水穿刺核型分析;
2、开展绒毛穿刺术、脐血穿刺术、双胎及多胎减胎术、羊水灌注、羊水减量等胎儿宫内干预手术;
3、无创DNA检查、低深度高通量染色体拷贝数异常(CNV-seq)检测;
4、通过外周血、羊水、流产物均可进行相关检测,为胎儿发育异常、复发性流产、不孕不育患者提供进一步的诊断及治疗依据。
濮阳市妇幼保健院党委书记,医学博士,研究生导师,中国医师协会妇产科医师分会母胎医学专委会第一届中青年委员会委员、国际孕产健康学术联盟特聘专家、世界中医药学会联合会围产医学专业委员会理事、中国医药教育协会围产医学教育专业委员会委员、河南省医学会遗传医学分会第一届产前筛查与产前诊断委员,河南省三级妇幼等级评审专家等,2014年被卫生部公派到德国汉堡大学附属肯普藤医院做访问学者。
从事妇产科医疗、教学、科研工作近20余年。专业特长:产前诊断和遗传咨询,围产医学,复发性流产等疾病的诊治及急危重症孕产妇的救治。
门诊时间:周三全天
濮阳市妇幼保健院产前诊断中心副主任,副主任医师,河南省医院协会委员,河南省医院协会急救分会委员,荣获濮阳市保健院评为“十佳医生”,濮阳市卫生健康委员会评为“文明员工”,濮阳市卫生健康委员会评为“医德标兵”等称号,2017年在中山医科大学第一附属医院“胎儿中心”进修学习“产前诊断技术”。
从事妇产科医疗16年,专业特长:产前诊断与遗传咨询,围产期保健,复发性流产,妊娠期合并症及并发症的诊治,以及急危重症孕产妇的救治。
门诊时间:周一上午,周二、周五、周六全天
濮阳市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师,从事妇产科临床工作20余年。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验,曾发表省级论文多篇。擅长妊娠期常见病、多发病、高危妊娠管理。尤其在胎儿遗传病产前基因诊断,胎儿染色体病产前诊断有一定的临床经验。
门诊时间:周一,周二上午、周三、周四、周五、周日全天